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Sideroblastische Anämie

Sideroblastische Anämien werden durch Defekte der Häm-Synthese verursacht. Die erworbenen Formen fallen unter die myelodysplastischen Syndrome. Angeborene Störungen finden sich selten und werden häufig erst spät erkannt. Die angeborene Störung der 6-Aminolävulinsäure-Synthetase wird X-chromosomal vererbt.

Es liegen unterschiedliche Punktmutationen vor. Seltene Formen, die mit einer Ataxie einhergehen, werden ebenfalls X-chromosomal vererbt. Die erythropoetische Protoporphyrie, ein Mangel an Ferrochelatase, zählt zu den Porphyrien. Die Anämie ist meist nur mild ausgeprägt. Die erhöhten Protoporphyrine bestimmen das Krankheitsbild. Weitere seltene Formen erfordern eine spezielle Diagnostik.

Sideroblastische Anämie
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Letzte Änderungen auf dieser Seite fanden am 29.10.2018 statt.